Неинвазивный скрининг на выявление рисков хромосомных аномалий у малышей впервые внедрили в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. Запуск этого проекта стал возможен благодаря поддержке Екатерининской Ассамблеи, благотворительного проекта Свердловского областного Союза промышленников и предпринимателей (СОСПП), которая выделила 38 млн рублей на приобретение комплекта оборудования.
«В новую программу поддержки материнства, отцовства и детства, войдут мероприятия по охране здоровья будущих мам. Уже сегодня эта работа началась в регионе. За счёт областного бюджета начали проводить неинвазивное пренатальное тестирование. В клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» будущие мамы теперь могут бесплатно пройти скрининг, который позволяет на ранних сроках выявить риски хромосомных аномалий у малыша», – написал врио губернатора Свердловской области Денис Паслер.
Уникальность заключается в высокой точности результатов. Выявление таких патологий, как синдром Дауна, повышается с 77–82% до 98,8%, а ложноположительные результаты снижаются с 3–5% до 0,04%. Во-вторых, так как технология является неинвазивной, исключается любая возможность травмировать ребёнка.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это современный метод оценки риска хромосомной патологии у плода, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Свердловская область стала пятым регионом в стране, где данное исследование проводится за счёт средств областного бюджета. Решение о проведении НИПТ принимает врач-генетик или акушер-гинеколог на основании результатов стандартного пренатального скрининга и с учётом индивидуальных особенностей пациентки.
«Внедрение НИПТ – это прорыв в пренатальной диагностике Свердловской области. Мы видим свою миссию в том, чтобы предоставить каждой будущей маме возможность получить максимально полную и достоверную информацию о здоровье её ребёнка. Благодаря НИПТ принятие решений о дальнейшей тактике ведения беременности становится более осознанным и взвешенным. Даже если результаты указывают на особенности развития, мы готовы оказать всестороннюю поддержку семье, предоставив доступ к современным ресурсам и знаниям, чтобы обеспечить полноценную и счастливую жизнь каждому малышу», – подчеркнула главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области, заслуженный врач РФ, главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Елена Николаева.
Екатерининская Ассамблея проводится в Екатеринбурге с 2011 года. За время существования было собрано и направлено на благотворительные цели более полумиллиарда рублей. Проекты, на которые направляются средства, проходят двухступенчатый отбор — на первом этапе заявки рассматривают эксперты из УрФУ, общественных организаций, областного минздрава и минсоцполитики, а так же регионального заксобрания. Заявки, прошедшие отбор, направляются на рейтинговое голосование, по итогам которого определяется благополучатель, а если средств собирается больше, чем требуется данному проекту — приоритетность их распределения среди остальными претендентами.
По материалам: департамента информационной политики Свердловской области
